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血友病:破解 “血的诅咒”—试管婴儿PGD技术
添加时间:2019-05-31
  
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       每年的4月17日为“世界血友病日”。可能大多朋友没有听说过这种疾病,今天来给大家普及一下:
 
1、什么是血友病
 
       血友病是一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病;临床表现为出血不止,尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住,也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。
 
       比如我们做深蹲时,腿部毛细血管就会有破裂的症状,健全人毫秒级的止血速度,让人根本察觉不到。但是,血友病患者毛细血管则会持续出血,直到腿部肿胀到了极限,才能利用皮肤的压迫来止血(血友病患者出血速度不比正常人快,但出血时间会比正常人长)。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。
 
       按照缺乏的凝血因子种类,分为甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起,约占血友病的80-85%;乙型血友病友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起,约占15-20%;丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起 ,在我国极为少见。
 
       血友病总的发病率约为每10万人中有 5~10 人发病。
 
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2、血友病患者出血原因
 
       一般人的血液中,有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分,叫做凝血因子。
 
       凝血因子在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口,也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。
 
       在检查后会发现,血友病患者的血小板数量是正常的,但因为基因的变异,患者凝血因子缺乏,导致不能快速止血。
 
       打个比方,血管好比运输管道,血液好比原材料运输带,通过管道将一些人体所需的原材料,送到“各大建筑工地”,血小板就好比混凝土中的砂石,凝血因子好比水泥。
 
       如果血管这个管道破裂漏了,血小板和凝血因子就会迅速赶往一线,补好管道,保证传送系统正常运作。
 
       而血友病患者的血液里缺失凝血因子,没有水泥作为胶结剂,砂石没有办法填补破裂的管道只能任凭血液从裂口不断流失~
 
       目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,往往需要终身用药。
 
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3、血友病如何预防出血
 
       血友病是一种出血性疾病,严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大,多数是皮下血肿,高出皮肤表面,或在肌肉深部,或在关节腔内,或在内脏,甚至头颅内。
 
       预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等,如需手术,应在术前补充所缺乏的凝血因子,使之达到安全水平。
 
       此外,现在针对血友病患者的治疗方法有很多,患者应尽早采取相应的治疗措施,避免或减少出血的次数,尽可能保证正常生活。
 
4、血友病从何而来?
 
       谈到血友病,就不得不提维多利亚女王,作为血友病基因的携带者,她的九个子女中有两个女儿携带血友病基因,一个儿子是血友病患者,通过联姻,这个疾病被广泛传播到俄国、西班牙等欧洲皇室,并在那里蔓延了很多年。所以,这也就是血友病为什么会在欧洲被称为“皇室病”的原因了。
 
       由于欧洲皇室有着完整而精详的家谱,因此也给医学遗传学家留下了宝贵的研究资料,后人由此揭开了血友病神秘的面纱。
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5、血友病是怎么遗传的?
 
       从维多利亚女王家族的案例中我们可以看出:如果一个女人,不幸携带了血友病的致病基因,那她会成为血友病致病基因携带者但不发病。因为女性有两个X染色体,如果一个有缺陷,另外一个会起到基因的代偿作用。但根据遗传规律(XX,XY两两组合),她的后代不论男女,都有50%的概率继续携带致病基因。
 
       如果一个男人(前提是他的配偶没有携带致病基因),不幸携带了血友病的致病基因,他便会发病,成为一名血友病患者。根据遗传规律,如果他生的是女孩,这个女孩则会继续成为血友病携带者;但如果生的是男孩,那么这个男孩一定会是健康的,这个病也就在这个家族里就不再延续。
 
       由于血友病系伴性遗传病,因此绝大部分血友病患者为男性。简单来说,血友病常常表现为女性携带发病基因,但是并不发病,然后把这个基因传递给儿子,使其发病。
 
       那么问题来了,血友病的危害这么大,应该怎么才能减少此类疾病的发生呢?
 
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6、如何预防血友病的发生?
 
       首先,要杜绝近亲结婚;其次,就是遗传性疾病的婚前检测;最后,如果孩子真的患上此类疾病,必须及时监测出血并及时处理,减少畸形发生。
 
       对于携带血友病基因的孕妈妈,一定要记住:如果怀的是男孩,就有50%的概率是血友病患者,所以怀男孩的孕妈妈,建议去做产前诊断,一旦确诊这个孩子是血友病患者,就有权选择终止妊娠。
 
       而随着现在医疗技术的进步,一些辅助生育技术(如第三代试管婴儿技术)也可以帮助有生育需求的夫妻顺利培育出不含血友病基因的宝宝,帮助他们完成为人父母的梦想。
 
       “玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人鱼综合症”、“快乐木偶综合症”、“不食人间烟火的孩子”......这些一个个“美丽”的名字背后,都是一段段让人心疼的痛苦病史。对于这些罕见病患者来说,他们的一生,往往都要承受着疾病所带来的种种痛苦,可他们比平凡人又坚强得多。
 
       生而不同,永不放弃,愿罕见病患者获得更多关爱;分享知识,传递温暖,让我们一起变得更加坚强!